英国居基因体定序之领先地位

参考资料:The Economist
日期:111年1月27日
文号:驻英经(111)经字第81/P200号(商情文号:第81号)

商情本文:
为因应新冠肺炎,英国处理基因体定序的工作较其他任何地方都更快地增加。自2020年5月起,英国地区已处理全球超过25%的SARS-CoV-2基因体定序,有4%为阳性结果。位于剑桥郊区的Sanger中心每週进行6万4000个新冠病毒基因体定序,数据由欧洲生物资讯学研究所(European Bioinformatics Institute)处理,被英国卫生安全局用于追蹤病毒演变、分析病例变化并调整预测。政府现希望利用此次疫情发展出的专业力改善各种疾病的诊断与治疗。

英国从1990年代开始致力于研发人类基因体定序,成立欧洲生物资讯学研究所,最初由英国Wellcome Trust基金会赞助,该基金会为世界最大的医学研究资助者之一,迄今该基金会资助之 Sanger 中心以及和欧洲生物资讯学研究所对在基因体定序方面发展更好。由于在硅谷有企业家创业并製造机器以满足需求,因此基因体定序成本急遽下降。第一个人类基因体定序耗时13年,现在此项工作可在数小时内完成。

实际上,英政府直到十年前仍不是基因体定序的主要赞助者,直到具有良好政治关係的杰出医务人员出现后才有所转变,如遗传学者John Bell和内科医师Sally Davies。 2013年,斥资1亿英镑之英格兰基因体学组织(Genomics England)成立,重新领导利用英国基因体学设施以改善医疗保健的工作;2015年再投入2.5亿英镑,到2019年已对10万名NHS病患的基因体定序,主要关注罕见疾病与常见癌症。2021年底,UK Biobank公益团体针对50万名志愿人士的生理数据分类,并透过Sanger中心对其中20万名志愿者的基因体定序。自2019年以来,NHS为任何疑患有遗传疾病的重症儿童提供基因体分析,到2021年此已扩展到20多岁的病患。同时,NHS也开始测试基因体的部分变异体,原因在于变异体会导致对常用化疗药物的严重反应。在最近支出审查中,政府赞助一项新生儿基因体计画,旨在对多达20万名婴儿的基因体定序,以加强罕见疾病的早期诊断和治疗;Our Future Health健康计画将对500万成年人的基因体定序。

Sanger中心疾病遗传起源研究小组负责人Matt Hurles表示,由于基因体学是人类生物学的指南,因此对其进行定序工程可对人体可能有的问题提供极为重要的视角,且基因体不会改变,所以只需要定序一次,此使得此工作与其他诊断工具不同。因缘巧合下,英国建立世界最先进的基因体定序设施,但令人沮丧的是,此技术实力未能进而培养出领先市场的英国公司。英国Solexa定序公司于1998年由剑桥科学家创立,在2007年则被製造定序仪的美国Illumina生物技术公司收购。另英国Oxford Nanopore Technologies公司,专门提供移动性定序技术,于2020年的收入仅有1.14亿英镑。

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